Hoewel roken de meest bekende oorzaak is, speelt erfelijkheid ook een cruciale rol in de ontwikkeling van deze aandoening. Dit artikel gaat dieper in op de erfelijke aspecten van longemfyseem, met bijzondere aandacht voor de erfelijke ziekte Alpha-1-antitrypsinedeficiëntie (AATD). We leggen je uit dat de erfelijkheid van longemfyseem door Alpha-1 wordt veroorzaakt.
Alpha-1 erfelijke aandoening
Een andere oorzaak van longemfyseem is de erfelijke ziekte; Alpha-1, dit is een afkorting van Antitrypsine deficiëntie. Deze aandoening is zeer zeldzaam en wordt enkel door erfelijkheid veroorzaakt. Wanneer beide ouders het Alpha-1 gen dragen, kunnen hun kinderen te maken krijgen met de volgende drie scenario’s:
- Het kind wordt ook drager van het Alpha-1 gen zonder zelf ziek te worden (50% kans)
- Het kind krijgt de erfelijke aandoening Alpha-1 (25% kans)
- Het kind krijgt het Alpha-1 gen niet mee en is volledig gezond (25% kans)
Wanneer iemand de erfelijke aandoening alpha-1 heeft, is er sprake van een tekort aan een bepaalde soort eiwit. Dit eiwit beschermt het lichaam tegen diverse schadelijke enzymen. Dit eiwit wordt ook wel alpha-1 antitrypsine genoemd en wordt oorspronkelijk voldoende aangemaakt in de lever.
Wanneer een patiënt te maken heeft met alpha-1 wordt dit eiwit niet voldoende aangemaakt, hierdoor is het lichaam van de patiënt niet voldoende beschermd tegen enzymen zoals longemfyseem.
Erfelijke factoren bij longemfyseem
Hoewel externe factoren zoals roken en luchtvervuiling de belangrijkste risicofactoren zijn, kunnen genetische aanleg en erfelijke aandoeningen ook bijdragen aan de ontwikkeling van longemfyseem. Mensen met een familiegeschiedenis van longziekten hebben een verhoogd risico, zelfs als ze niet roken.
Alpha-1-antitrypsinedeficiëntie (AATD)
Een van de meest significante erfelijke oorzaken van longemfyseem is Alpha-1-antitrypsinedeficiëntie (AATD). Alpha-1-antitrypsine (AAT) is een eiwit dat in de lever wordt geproduceerd en beschermt de longen tegen schade door enzymen zoals elastase. Elastase breekt bacteriën en beschadigd longweefsel af, maar zonder voldoende AAT kan het ook gezond longweefsel aantasten.
AATD wordt veroorzaakt door mutaties in het SERPINA1-gen. Deze mutaties leiden tot een verminderde productie of functionele activiteit van AAT. De meest voorkomende mutaties zijn Z en S, waarbij de Z-mutatie de grootste impact heeft op de AAT-niveaus. Mensen met twee Z-allelen (ZZ-genotype) hebben het hoogste risico op longemfyseem, vaak op jongere leeftijd.
Impact AATD op erfelijkheid longemfyseem
Bij mensen met AATD leidt het tekort aan AAT tot een verhoogde activiteit van elastase, wat resulteert in versnelde afbraak van longweefsel. Dit proces kan aanzienlijk worden versneld door roken, wat de symptomen verergert en het verloop van de ziekte versnelt. Daarom wordt mensen met AATD sterk aangeraden om te stoppen met roken en blootstelling aan schadelijke stoffen te vermijden.
Longemfyseem is een complexe aandoening waarbij zowel omgevings- als genetische factoren een rol spelen. De erfelijke ziekte Alpha-1-antitrypsinedeficiëntie is een belangrijke genetische oorzaak van longemfyseem.